唐氏綜合症圖片大全

❶ 醫學上如何定義「唐氏綜合征」它有何症狀表現

唐氏綜合症有一些典型的表現，比如大家明顯可以發現孩子的生長發育同齡人相比處於落後的狀態中。大家可以及時帶孩子去醫院接受檢查，這樣才能夠避免情況越來越嚴重。雖然很多人在一看到自己的孩子長得有些奇怪的時候，可能覺得是基因的問題，但是一定要保持警惕。

孩子的長相和體型基本上都是遺傳父母的，這正是千百年來基因作用的結果。孩子的肢體又短又小，同時手指比較粗。在五個手指當中，小手指呈現彎曲的問題，通常還會有通貫手。因為孩子對外界充滿著好奇心，大多數孩子可能想要爭奪父母的懷抱下去運動。但是有些孩子的運動功能沒有得到很好的發育，出牙時間往後延遲。家長需要注意孩子的生長狀態，多關愛孩子。

❷ 醫學上有種病叫「唐氏綜合征」，這種病症有哪些特殊表現

患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。

❸ 唐氏綜合征究竟是什麼如何預防這一病症

唐氏綜合症其實是一種在小孩子身上比較常見的疾病，這是由於天生導致的。大多都是由於一些染色體的異常，所以就導致了這種病發的情況。而這些在寶寶出生以後是沒有辦法治癒的，也是沒有辦法預防的。

三、總結

孕媽媽想要預防寶寶有這種疾病發生，在懷孕的時候，應該過早地檢查。如果有出現這種情況，就要及時的處理，有一些寶寶可能是由於後天的原因導致出現一些其他的疾病發生。所以與媽媽在懷孕的時候，也應該注意自己的飲食。同時也要注意自己身體的營養情況，要吃一些比較有營養的東西，來供自己的身體和寶寶的身體所吸收，這樣就可以防止寶寶出生以後出現一些畸形的情況發生。

❹ 什麼是唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症

什麼是唐氏綜合症？唐氏綜合症指的是一種染色體缺陷病，又被稱之為「先天愚型」，屬於混合有精神發育遲滯的綜合症之一，危害很大，因此要及時篩查。下面具體講講什麼是唐氏綜合症。

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一、唐氏綜合征的症狀

1、外部體征

患兒面容常異於常人。其兩眼之間距離較寬，鼻樑扁平；外側眼角向上挑起，外耳較正常人小；舌頭短而肥，常不能完全收於口中，故不斷流口水。身高和頭部發育均不及常人，枕部扁平。皮膚鬆弛，頭發稀疏細軟，骨骼發育嚴重滯後，長牙比正常兒童晚，而且牙齒容易錯位。四肢和手指（腳趾）均粗短，關節異常柔韌可被嚴重彎曲。手掌三叉點偏向身體的遠端，手心掌紋常為貫通型，拇趾與第二趾間縫過大（草鞋足）。患兒的拇趾上紋路多半呈弓形。

2、智力低下

該病患兒智商低於正常兒童，智商只有20—50左右，且2者的差距將與日俱增。患兒動作發育較正常兒童遲緩。

3、發育遲緩

身體異常軟弱。相當一部分的患兒，心臟或其他器官功能不健全；免疫力低下，易受病原微生物之侵害；罹患白血病的幾率數十倍於正常人。病人如可倖存至30歲後，往往出現阿爾茨海默病症狀。

4、性與生育能力

性如果成熟比較晚。男性患者終身無生育能力，女性患者在青春期時會出現月經，也有孕育後代之可能。

5、精神狀況

患兒非常喜歡睡覺，總是精神萎靡。

二、唐氏綜合征的預防

由於目前還沒有顯著地方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要通過遺傳咨詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。

1、遺傳咨詢

（1）生育患病新生兒的風險隨著孕婦年齡的增長而增大。該病大約有600分之一的發病幾率。和普通產婦相比，高齡產婦（35周歲以上）生育，其子女發生該病的幾率要高出至少5倍。

（2）唐氏綜合症（標准型）有百分之一的再發生率。對於易位型病例而言，女性D/G易位對胎兒的風險要明顯大於男方出現D/G易位（風險率大約為10%：4%）。

女性唐氏綜合症患者的下一代有高達半數的發病率。但是，易位型唐氏綜合症的發生與產婦年齡無顯著關系，即便是沒有家族沒有病史，也有發生疾病的可能。

2、產前診斷

具體的檢查項目有以下幾個：

（1）染色體核型分析

染色體21q22區是巨頂是否發生唐氏綜合症的決定性區域。

（2）羊水細胞染色體檢查

「唐篩」結果被定位「高危」的孕婦需進行該項。最常用的手段是在妊娠中期（16—20周）對羊膜腔實施穿刺，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水，並以此作為樣本，檢查染色體是否存在變異。除了提取羊水外，還可以選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等進行檢查。

（3）熒光原位雜交

用熒光物質對21號染色體進行「染色」，並將其作為「探針」與外周細胞雜合，如雜交後的`細胞中出現3個被「染色」的21號染色體，即說明存在唐氏綜合症。

（4）產前篩查血清標志物

即「唐氏綜合症篩查」（簡稱「唐篩」）。多在妊娠13周左右進行。項目有甲胎蛋白、人類絨毛促性腺激素、游離雌三醇三項。

根據該3項檢測結果以及孕婦其他情況（如年齡，體重等），對出現唐氏綜合症患兒的風險綜合進行綜合評估。有大約6成的可靠性。

（5）常規檢查

如用B超來檢查的頭部，心臟和四肢發育情況，由此判斷他是否是該病患者。又如X光片可以發現他的骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常等。

什麼是唐氏綜合症2

一、唐氏綜合症篩查

唐氏綜合症是由於多出一條21號染色體所導致的疾病。正常人只有兩條21號染色體，而唐氏綜合症患者有三條21號染色體，因此唐氏綜合症也被稱為21三體綜合症」。它是目前所知造成智力低下的首要病因。患兒有特殊面容，並伴有多種畸形，25%—50%患先天性心臟病，少數有消化道畸形，患急性淋巴細胞白血病也較多。

專家介紹，孕中期孕婦血清三聯篩查胎兒唐氏綜合症是行之有效的方法。大量調查發現懷有唐氏綜合症（Ds）胎兒的孕婦在孕中期血清中甲胎蛋白αFP偏低，促絨毛膜性腺激素（HCG）較高，非結合雌三醇（uE3）也偏低。經過對孕婦年齡、體重、人種和是否為胰島素依賴性糖尿病等因素進行分析。

二、進行唐氏綜合症篩查需注意以下問題

1、 篩查時間：孕中期14—21周的孕婦，以15—18周最佳。

2、 清晨空腹采靜脈血，當天進行血清甲胎蛋白（αFP）、非結合雌三醇（uE3）和F—βHCG濃度測定。

3、孕婦年齡不限，但年齡大的孕婦唐氏綜合症（DS）陽性率高。

4、孕婦需提供出生年月日、末次月經日期、體重、是否患有糖尿病等資料，輸入軟體分析。不能通過末次月經確定孕周者，應用B超測得的胎兒頂臀徑或雙頂徑校正。通過計算機得出該孕婦的胎兒患唐氏綜合症（DS）的風險。

5、結果篩查呈陰性，表明孕婦懷有唐氏綜合症的幾率小，屬於低危人群，但是篩查結果不能代表診斷，被篩查值為陰性者，也有非常小的幾率為異常妊娠；篩查陽性者，建議進一步作羊水染色體核型分析確診。

唐氏綜合症篩查是出生缺陷干預工程的重要組成部分，是孕期檢查的一部分，是利國利民、造福子孫後代的民心工程，對保障人口質量、增強人口素質、節約人口成本具有重要現實意義。唐氏綜合症目前尚無有效的治療手段，對付它的最好手段是盡早確診，在孕婦分娩前終止妊娠。唐氏篩查無副作用，既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有痴呆兒的孕婦，因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，做到防範於未然。

❺ 什麼是唐氏綜合症 圖片也要的。

唐氏綜合症簡介
唐氏綜合症或稱21三體，國內又稱為先天愚型，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。臨床表現為：患者面容特殊，兩外眼角上翹，鼻樑扁平，舌頭常往外伸出，肌無力及通貫手。患者絕大多數為嚴重智能障礙並伴有多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等。本病發生幾乎波及世界各地，很少有人種差異。椐統計染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症約為1/750，絕大多數病人屬隨機發生，但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。

以往這類疾病的產前診斷唯有通過做羊水或絨毛檢查，而這些方法因費時長，費用高，操作麻煩，故只能局限於部分高危孕婦。另椐統計約80%的胎兒染色體疾病發生在普通孕婦中，這是因為這一人群的生育絕對值超過高危人群，因此從優生的角度對其進行產前診斷同樣不能忽視。而實際情況是對於這一人群的產前診斷部門至今無力承受，最終使這一人群成為優生的盲區。1988年血清標記篩查方法的產生從根本上改變了上述疾病產前預防上的被動局面。

21三體綜合征
又稱先天愚型或Down綜合征屬常染色體畸變，是小兒染色體病中最常見的一種，活嬰中發生率約1／（600～800），母親年齡愈大，本病的發病率愈高。60％患兒在胎兒早期即夭折流產。
21三體綜合征包含一系列的遺傳病，其中最具代表性的第21對染色體的三體現象，會導致包括學習障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。這個病因在19世紀末，首次能描述它的病理的英國醫生唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）而命名。

21三體綜合征歷史
1866年，英國醫生唐·約翰·朗頓在學會首次發表了這一病症。它最早叫蒙古症（Mongolism）或者蒙古痴呆症（mongolian idiocy），因為唐醫生發現他的病人的面部比正常人較寬，眼睛小而上挑，看起來與蒙古人有類同之處。這個名稱被現今醫學界認為無禮和沒有醫學意義而沒有普遍使用。
1959年，法國遺傳學家傑羅姆·勒瓊(Jerome LeJeune)發現唐氏綜合症是由人體的第21對染色體的三體變異造成的現象。這也是人類首次發現的染色體缺陷造成的疾病。
1961年，「唐氏綜合症」一詞於由The Lancet的編輯首先使用。
1965年，WHO將這一病症正式定名為「唐氏綜合症」。

21三體綜合征概述
21三體綜合征患病幾率高低與人種，生活水準等沒有直接聯系，估計每660個新生兒就有一個患有唐氏綜合症，使之成為最常見的染色體變異。高齡初產婦會加劇嬰兒患有唐氏綜合症的風險。在20到24歲之間，患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。原因是隨著產婦年齡的增加卵子形成過程中會引起染色體不分離現象的増加。但是，另一方面，大約80％的綜合症患嬰是35歲以下產婦所生。這與35歲以下婦女妊娠比例較高有關系。 另外也有多餘的染色體來自父親一方的情況，父方起因和母方起因的比例為1：4。患病的潛在高風險家庭通常會被提議進行遺傳學咨詢和遺傳測試例如「羊水診斷」等。
隨著產婦年齡的增長嬰兒患唐氏綜合症的風險比率唐氏綜合症的小孩與不患病的小孩相比處於直接劣勢。通常認為患病兒童的精神發育遲緩，智商很少超過60的，腦部通常過小、過輕。小腦、腦乾和腦前回出奇地小。教育進度會因疾病和殘疾而遭到破壞，例如不斷復發的傳染病、心臟病、弱視、弱聽等。其他因患病造成的生理特徵包括猿皺等扭曲的面部特徵，有的唐氏綜合症患者青年期以後由於壓力會引發抑鬱症。但總體上顯示出性格開朗的傾向。40歲以後患阿茲海默病比率高，容易出現記憶喪失、知能持續低下、人格變化等症狀。

21三體綜合征患者身體特徵
以下特徵並非全部出現在患者身上，根據個人差異，也有身體特徵上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內側彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠，小指缺少一個關節，向內彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

21三體綜合征臨床表現
21－三體綜合征患兒的主要特徵為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內毗贅皮，外耳小，硬齶窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，頭圍小於正常，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位；頭發細軟而較少；四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。
皮膚紋理特徵有：通貫手，aid角增大；第4，5指箕撓增多；腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。
患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜題和喂養困難。隨著年齡增長，其智能低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育部延遲。約30％患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。

21三體綜合征細胞遺傳學
按照核型分析可將21－三體綜合症患兒分為三型，其中標准型和易位型在臨床上不易區別，嵌合型的臨床表現差異懸殊，視正常細胞株所佔的百分比而定，可以從接近正常到典型表型。
（一）標准型 患兒體細胞染色體為47條，有一條額外的21號染色體，核型為47。XX（或XY），＋21，此型佔全部病例的95％。其發生機制系因親代（多數為母方）的生殖細胞染色體在減數分裂時不分離所致。雙親外周血淋巴細胞核型都正常。
（二）易位型 約佔2.5％～5％。多為羅伯遜易位（Robertsonian translocation），是只發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，亦稱著絲粒融合，其額外的21號染色體長臂易位到另一近端著絲粒染色體上。其中，D／G易位最常見，D組中以14號染色體為主，即核型為 46，XX（或 XY）－14，＋t（14q21q）；少數為15號。這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有 14／21平衡易位染色體攜帶者，核型為 45，XX（或 XY），－14，－21，＋t（14q21q）。另一種為G／G易位，是由於G組中兩個21號染色體發生著絲粒融合，形成等
臂染色體t（21q21q），或一個21號易位到一個22號染色體上，t（21q22q），較少見。
（三）嵌合體型 約占本徵的2％～4％ 患兒體內有兩種以上細胞株（以兩種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，本型是因受精卵在早期分裂過程中染色體不分離所引起，臨床表現隨正常細胞所佔百分比而定。

21三體綜合征遺傳咨詢
標准型21-三體綜合征的再發生風險率為1％，母親年齡愈大，風險率愈高。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D／G易位，則每一胎都有10％的風險率；如父方D／G易位，則風險率為4％；絕大多數G／G易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21／21易位攜帶者，其下一代100％患本病。

21三體綜合征並發症
21三體綜合征患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，但並非所有並發症都會出現，也有完全沒有並發症的例子。
消化器官畸形，如先天性食道閉鎖症，十二指腸狹窄，鎖肛等。
先天性心臟病，患病比率高達40%，尤其是心內膜不全比例較高，通常如果不進行早期治療會有致命危險。
白內障，患病率為2%
急性白血病，患病率為1%
環軸間接不穩定性，患病率2-3%
甲狀腺疾病，患病率3%
點頭癲癇，患病率10%
一時性骨髓異常增生症
眼異常，由角膜，水晶體異常引發近視，遠視，亂視等
浸出性中耳炎，容易在內耳積蓄液體引發耳炎，影響聽覺

21三體綜合征醫學研究
常染色體按照大小順序編號由1到22號，染色體早期的檢查中，曾誤認為唐氏綜合症患者較大的染色體是第21對，其後的研究表明是源於較小的染色體的異常。但是為了不引起混亂，將第21對與第22對的名稱對調，現在繼續沿用「第21對染色體三體變異」這一名稱。 唐氏綜合症患者的第21對染色體多出一條變成三條。第21對染色體是最小的染色體，其攜帶的遺傳信息也相對較少，比較其他染色體的三體變異現象屬於輕度先天異常。所以能將患病嬰兒正常產下的幾率較高。
有關嬰兒出生前可導致智力問題的疾病，以唐氏綜合症的研究最多及最詳盡。根據研究個案顯示，95%的患者的第21對染色體都有異常(變成有3條)的現象。而餘下的5%，都是因為在第21對染色體的相關部份重復了，比如各種第21對染色體的位置轉移。照病理學的臨床研究，患者的智力障礙從輕度到重度的都有。

21三體綜合征種類
基本上分為三種類型
第21對染色體的三體變異現象。
染色體移位造成第14對染色體的變異標准型第21對染色體三體變異（Trisomy 21）：又稱廿一三體症，第21對染色體多出一條，細胞中有四十七條色體，占唐氏綜合症患者的90-95%
這大多是由通常第1減數分裂期的不分離造成的。也有在第2減數分裂時發生的情況。父母方通常都攜帶正常的染色體，嬰兒是偶然形成的三體異常。
染色體移位型(Translocation)：佔全體比例的5-6%
細胞中多出一條染色體，附著在D組（第13、14、15對染色體）或者G組（第21對22對染色體）的染色體上，特別容易出現在第14對或第21對染色體上。移位型中一半左右是偶發性的，也就是父母雙方都是正常染色體。另外一半是遺傳性移位，父母有一方攜帶有這樣的染色體，這在家族中常能找到相同病症的親屬。
無色體型(Mosaicism)：佔全體比例的1-3%
由第21對三體變異染色體結合體（佔80%）和正常細胞結合體的體細胞分裂所產生的不分離造成。這種場合表現出來的臨床現象較輕。通常父母方染色體正常，染色體的不分離在受精卵的細胞分裂過程中偶然發生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見。

21三體綜合征的檢查
一般妊娠14～16周左右，對羊水進行染色體檢查可以判明患病與否。這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
但是根據各國相關規定不同，針對這種檢查的具體措施也有不同，比如在日本，基於一般的學會倫理規定，對這種出生前檢查不做積極的推薦，只有在妊婦自行主張，如結婚的夫婦必須徵得雙方同意的情況下，醫院才給與實施檢查。檢查結果也是在確認妊婦希望得到通知後才告之。
但是另一方面，如英國出生前診斷作為一項國家政策，這種檢查十分普及。

21三體綜合征治療護理
嬰兒
沒有相應的治療方法。在循環器並發症無法進行外科治療的幾十年前患者平均壽命只有20歲左右，現在如果對其並發的畸形進行治療能保持患者的身體健康狀態，而且平均壽命已經增加到50歲左右。甚至有的患者還通過努力完成了四年制大學學業。另外，早期的養育護理有助於患者的發育。
母親
通常生下患有唐氏綜合症嬰兒對母親是很大的打擊，所以針對患者母親的精神護理尤為重要。

21三體綜合征對社會的影響
檢查
出生前検查現在受到廣泛的爭議。通常從醫學角度上講「針對35歲以上高齡妊婦的出生前檢查能高比例的發現病症」，但是這樣行為構成對唐氏綜合症患者的歧視，以及人權倫理上的問題，所以受到患者以及人權組織等強烈的反對。但是另一方面，如果一個家庭內如果有兩個患者會構成極大的負擔，一般為了防止第二胎同樣患病父母通常都會進行出生前檢查。
墮胎
即使出生前檢查發現胎兒患有唐氏綜合症，根據各國法律的不同規定，關於墮胎的措施也不相同。
在中國，如果檢查出嬰兒患有唐氏綜合症，可以依照父母的意願決定墮胎與否。
日本根據《母體保護法》規定，不認可由於胎兒的問題而進行的人工墮胎。但是相關條文又說明「繼續妊娠或分娩會在身體或經濟理由上對母體健康造成顯著的傷害」或者「對母體來說構成極大的精神問題」或者「由於精神問題對母體構成了極大的健康障礙」的情況下，妊娠未滿22周前可以人工墮胎。但是墮胎的必要性需要指定醫生的確認，能夠進行的醫療機構也有指定。

21三體綜合征早期干預

21三體綜合征患兒並非不可矯正，通過早期干預，可以和正常人一樣學習生活和工作。
目前在中國普遍認為 21三體綜合征患兒就是傻子，因為中國的唐氏患兒數量龐大，中國政府無法對其進行資助。在歐美國家，21三體綜合征患兒基本均可正常生活。日本是掌握早期干預最成熟的國家，因為其對墮胎的要求十分嚴格。
哪些人群發生「唐氏兒」的概率較大？
21三體綜合征是一種偶發性疾病，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出「唐氏兒」。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。
專家提醒，下列7類夫妻屬高發人群：
★妊娠前後，孕婦有病毒感染史，如流感、風疹等；
★受孕時，夫妻一方染色體異常；
★夫妻一方年齡較大；
★妊娠前後，孕婦服用致畸葯物，如四環素等；
★夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環境下工作；
★有習慣性流產史、早產或死胎的孕婦；
★夫妻一方長期飼養寵物者。

❻ 什麼是唐氏綜合征唐氏綜合征有哪些表現

唐氏綜合症是由染色體異常而導致的疾病，有這種疾病的胎兒可能會在早期出現流產的情況。如果僥幸生了下來，孩子的智商是很低的，兩眼之間的距離很大，根本不能獨自生活，必須依靠父母的照顧。患有唐氏綜合症的孩子會出現生長發育障礙或者畸形的情況，比如身體長得和普通的孩子不一樣。現在孕婦都會在孕中期進行唐氏篩查，這樣就能知道孩子有沒有患上唐氏綜合征，然後再做選擇。

總結

這種疾病是染色體異常引起的，所以根本沒有辦法治癒，除非未來的醫學技術發育的非常的精密，能夠主動的剝離這一條異常染色體。

❼ 什麼是唐氏綜合症圖片

首先糾正不是唐氏綜合症
而是唐氏綜合征
即21-三體綜合征,Down's syndrome,因為首先是由名為Down的醫生發現這些患者都是因為染色體中多了1條21號染色體引起的,是一種常見的染色體疾病,發生率約為1/800~600.
主要表現為:先天性進行性的智力低下,有特殊面容(眼距寬,伸舌,流涎等),吐字不清,50%以上合並先天性心臟病,多有消化道畸形,30+歲即可能發生老年痴呆
引起21-三體的原因不清,與母親生育年齡有關(年齡大卵細胞減數分裂時染色體不分離);如果父母有一方為平衡易位攜帶者可能生21-三體的孩子.
目前沒有有效的治療方法,孕早期通過絨毛染色體檢查或孕中期通過羊水染色體檢查可進行產前診斷.