A. 蓋塞爾評估是什麼
一、全面發育遲緩定義
指在小兒發育過程中，在適應性行為、運動、語言、社會交往等領域中至少在2個領域存在發育的落後和受限。以後可能被診斷為智力低下。可以是某個病一個症狀或表現，也有原因不明而獨立存在。
二、發育診斷
蓋塞爾發育量表：適用於4周到6歲兒童。
包括五個領域：適應性行為、粗大運動、精細運動、語言、個人-社會等。
發育商表示發育水平：
<75診斷發育落後
76~85未邊緣狀態
85以上為正常
三、發育診斷
發育結果隨小兒發育而變化
3個月~6個月復查
舉例：1、小兒A：6~10個月前僅粗大運動落後，精細運動偏低，但18個月復診時出現語言、社會適應能力的落後，4~5歲時，智力低下。2、小兒B：8~10個月診斷全面落後，綜合康復治療1~2年，3~4歲復診正常。
四、韋氏智測：
IQ 50~69輕度智力低下
IQ 35~49中度智力低下
IQ 20~34 重度
全面發育遲緩與將來智力低下的相關性
量表中的適應性能力和精細運動發育與智力相關性較大。
幼兒的語言理解能力和個人-社會能力在一定程度上可作為預測智力的指標。
單獨粗大運動相關性較小。
五、全面發育遲緩的結局
智力低下或邊緣智力：
常合並其他障礙，如多動、癲癇、腦癱、孤獨症。
自閉症
腦癱
與特定的疾病有關
正常范圍
六、診斷性醫學評價
病史：
家族史
母孕史：既往孕史，本次孕期經歷等
圍生期：出生前、生產時、出生後新生兒
期情況。
小兒發育史：包括里程碑、發育過程、進
步還是停滯或倒退。
七、體格檢查：
1、觀察：在自然狀態下，提供玩具，觀察與家長交流情況，操作物品時的交流、注意力、技能等。
2、頭圍，體表異常，如面部、五官特點，手足特點，外生殖器，皮膚色素或斑紋改變有無，肝脾是否腫大等等。
八、實驗室及輔助檢查：
因為病因很多，根據病史及體檢發現選擇檢查，目的是明確病因或綜合征的診斷。
染色體檢查：
常規染色體檢查對有外表顯著特徵的可能發現異常，但常規染色體分析仍常常陰性，高解析度的檢查會增加陽性結果。2011年美國神經病學會對現有神經發育檢測手段進行了評估，稱微陣列能識別出8％的全身性發育遲緩患兒的遺傳病因
基因檢查：對有家族史、顯著特徵性改變者可選擇檢查，對治療無幫助，用於遺傳咨詢和產前診斷。
遺傳代謝篩查：
1、常規檢查：血常規、血糖、尿常規、酮
體、電解質、血氣、心肌酶、肝腎功能等。
2、特殊檢查：
電生理檢查:
腦電圖對全面發育遲緩的診斷幫助不大
視覺誘發電位幫助判斷視覺通路的狀態
聽覺誘發電位可判斷聽覺通路和聽力。
九、診斷
病因和疾病診斷
分類：
靜止性：各項發育遲緩處於相對穩定狀態，
緩慢進步。
進展性:各項發育領域處於停滯或倒退。
十、靜止性發育遲緩常見原因
圍產期疾病：
出生前：各種原因引起的缺氧，疾病。
生產時：窒息、產傷等。
出生後：顱腦損傷、腦炎、營養缺乏、社會文化落後等。
十一、靜止性發育遲緩常見原因
腦發育畸形：
引起畸形的原因很多，有時很難查清楚。
常見畸形：胼胝體發育異常，腦皮層發育異常、透明隔缺如、各種綜合征等。
靜止性發育遲緩常見原因
宮內感染：巨細胞，弓形體，梅毒等。
母體因素：母親疾病因素，如妊高症、甲亢、不孕後。
各種中毒：化學、物理因素、葯物等。
靜止性全面發育遲緩的常見原因
染色體病：
21三體綜合征
染色體易位、缺失等等。
染色體病常見的微小畸形
頭大小異常、眼距寬、眼上斜、小下頜、耳位低、齶弓高、小指彎曲、通貫手、第一第二腳趾間隙寬、中腳趾長、搖椅底足、異常皮紋等。
神經肌肉病：
如： 先天性肌營養不良
病例：女，6個多月，肌張力顯著低下，膝反射+，心肌酶CK9000U，智力發育正常范圍，2歲獨坐，智力低於正常，4~5歲獨走，肌病面容，智力落後。
靜止性全面發育遲緩的常見原因
原因不明：
輕度落後有超過50％常不能發現確切病因。
隨著技術進步，會有更多的發現。
十二、進展性發育遲緩
提示進展性全面發育遲緩的線索：
1、病史：發育里程碑停滯或倒退
2、喂養困難，進食障礙，體重不增
3、肌張力低下，運動異常。
4、異常氣味。
5、骨骼改變、容貌特殊。
6、肝腫大。
7、癲癇發作難控制。
十三、預防治療
預防：針對病因產前孕前檢查，遺傳咨詢。
已經患病早發現，早干預，減少疾病造成的損傷，改善預後，如苯丙酮尿症。
已發病並損傷，積極康復治療，促進發育，提高功能。
治療康復
2~5歲前小兒腦的可塑性強，尤其2歲以下。
早期干預與康復可大大改善預後和將來的生活質量，具有決定性作用。
十四、治療康復
1、病因治療
針對障礙綜合康復治療
以提高認知發育為目標：
手功能訓練、手眼協調訓練提高感知覺、空間認知能力。
通過語言訓練提高操作和由具體到抽象的認知能力。
2、治療康復
可疑發育落後小兒指導家庭訓練，定期隨訪。
臨界發育和發育遲緩小兒最好有專業人員訓練和家庭指導訓練相結合。
康復治療過程中定期評估，根據患兒病情、家庭、環境等制定計劃和近期、遠期目標。
3、治療康復
促進腦神經發育葯物：
腦蛋白水解液、神經生長因子、神經節苷脂等具有促進腦發育和損傷後修復的作用，但不能過分依賴葯物的作用。
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