外國白化病女孩圖片

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3. 常見的罕見病有什麼

常見的罕見病有白化病、肢端肥大症、特發性肺動脈高壓病、苯酮尿症、線粒體病等。

1、白化病

線粒體病是由線粒體DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷導致了線粒體呼吸鏈上的功能蛋白或結構蛋白發生改變，喪失了原有的功能，使能量合成受阻，從而出現一系列的症狀，常見的有癲癇、偏頭痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活動後乏力明顯、視力下降、眼瞼下垂、神經性耳聾以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白內障等。

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